Malattie rare. La storia di Giorgia. Il papà: lockdown tremendo per noi famiglie

La mia Giorgia? Più brava del mago Silvan.

Immaginatevi una famiglia riunita a tavola all’ora di pranzo o di cena. Per molti un momento da vivere insieme, “in relax”, un piccolo ritaglio di tempo in mezzo alle ore frenetiche di una giornata. Ma non per tutti. Ci sono famiglie, infatti, nelle quali il momento più delicato da gestire sono proprio pranzo e cena e la sera, prima di andare a dormire, bisogna assicurarsi di avere chiuso il frigorifero e la cucina a chiave.

Tutte le informazioni scientifiche su che cosa è la sindrome di Prader-Willi le possiamo trovare nel mare magnum della rete, quello che non si trova, come spesso capita nel caso delle malattie genetiche rare, sono le storie delle persone affette da queste malattie e delle loro famiglie e nella pandemia le difficoltà si sono moltiplicate. L’associazione si è anche unita alla campagna #noesonero – l’inclusione inizia dalla scuola – di cui si sta dibattendo in questi giorni, sul decreto interministeriale PEI – Piano Educativo individualizzato, in cui sono definiti gli obiettivi educativo e didattici dell’alunno con disabilità.

Roberto ha 64 anni ed è il papà di Giorgia, che di anni ne ha 30. Quando è nata, sulla sua cartella clinica c’era già la diagnosi di sospetta sindrome di Prader Willi: un medico dell’ospedale di Cesena si era accorto che qualcosa non andava e aveva deciso di farla nascere con taglio cesareo, preoccupato dall’ipotonia della bambina. Allora gli studi sulla malattia non erano ai livelli di oggi (la prima associazione è nata nel 1991 in Piemonte) e la diagnosi certa, Giorgia e la sua famiglia, l’hanno avuta all’età di 5 anni. Per i primi 18 anni sono stati seguiti dal San Raffaele di Milano.

Dal 2018 Roberto è anche il presidente dell’associazione Prader Willi Emilia-Romagna: “tecnicamente sono 35 le famiglie conosciute in tutta l’Emilia Romagna ma ce ne sono altre, non tutti accettano il supporto. Dovremmo essere almeno 100-150 famiglie”. La sindrome di Prader-Willi è dovuta ad un difetto sul cromosoma n.15 ; una disomia, una delezione o un malfunzionamento del centro dell’imprinting  ovvero l’ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore. Nel mio caso, spiega Roberto, manca un minuscolo pezzettino del dna paterno e nel cromosoma 15 ci sono in quel punto due copie provenienti dalla madre .

“Nei primi sei mesi devono essere nutriti, non hanno forza nemmeno di succhiare il biberon – racconta Roberto. Dopo un anno la situazione si capovolge completamente: hanno fame 24 ore al giorno e non c’è sazietà. Mangerebbero fino a morire.  Alcuni, come la mia Giorgia, tendono a  procurarsi il cibo in ogni maniera, anche rubandolo e nascondendolo per poi consumarlo in un luogo “sicuro”. Io dico sempre che lei è più brava del mago Silvan a far sparire il cibo. Dai 25 anni Giorgia ha iniziato ad alzarsi per andare in bagno – racconta il padre – e quindi poi andare in cucina. Ho messo dei sensori in casa e ogni volta la “becco”. Comunque noi gestiamo questa situazione tenendo la cucina chiusa a chiave.

Come avete affrontato il lockdown in piena pandemia? Vorrei innanzitutto ricordare Gianluca, uno dei nostri ragazzi che purtroppo ci ha lasciati a causa del covid a inizio gennaio. Tornando alla domanda, il lockdown non è stato bello. Per i nostri ragazzi la routine è indispensabile, interromperla è stato un colpo molto duro. In casa si sono acuiti i litigi, sono diventati continui ed estenuanti. I ragazzi e le ragazze Prader-Willi sono molto cocciuti e a volte, purtroppo, possono anche avere comportamenti violenti, ma questo vale per molti, non per tutti. Per calmare gli stimoli di ansia e aggressività e renderli meno soggetti alle crisi d’ira, alcuni prendono psicofarmaci, che però inducono aumenti di peso e il peso è un grande nemico per noi. Più o meno tutti intorno ai 23-24 anni hanno un peso piuttosto importante, sopra i 100 chili ed è importante cercare di contenere l’aumento di peso per non avere ulteriori complicazioni”.

Il Covid poi ha peggiorato la situazione scolastica e lavorativa. Non sono rimborsati di nulla, non percepiscono stipendio, è stato azzerato il tempo dedicato all’impegno come anche il tempo libero e lo svago.

Per tutti questi motivi è importante il supporto dell’associazione, per non far sentire sole le famiglie e dare loro sostegno. Nello specifico quale supporto offre? “Un supporto psicologico gratuito per i genitori, perché – come avrete capito – la vita quotidiana non è facile.

L’Associazione Prader-Willi dell’Emilia-Romagna è stata fondata nel 1999 ed è nata per volontà di alcuni genitori. Nel primo periodo è stato determinante l’appoggio dell’associazione analoga presente in Piemonte e in Lombardia  poi da alcuni anni e insieme ad altre associazioni regionali si è stata creata la Federazione Nazionale delle associazioni regionali  per organizzare incontri e convegni e stimolare la ricerca. Insieme a qualche volontario sono state intraprese da subito iniziative per aiutare le famiglie e dare informazioni utili nella gestione della patologia sia a livello medico che legislativo.

Come si sostiene l’associazione? Con le quote associative, qualche donazione e il 5xmille con cui raccogliamo intorno ai 7-8 mila euro l’anno; questi sono gli unici sostentamenti.

Quali sono altre attività dell’associazione? Negli anni ci sono stati diversi progetti: centri vacanze con operatori specializzati, tutto volontariato senza sostegno pubblico; il progetto Sibling, aiuto per fratelli-sorelle di Prader Willi e per 10 anni c’è stata una psicologa che incontrava le famiglie in tutta la Regione almeno una volta al mese. Prima del covid e del conseguente lockdown, svolgevamo il meeting delle famiglie ogni due mesi: i medici rispondevano alle domande delle famiglie mentre i ragazzi erano impegnati con tre o quattro operatori. Riprenderemo appena possibile.

Anche il discorso scuola è molto delicato. “Chi va a scuola, ha dei grossi problemi nell’apprendimento. Finché vanno a scuola sono ragazzi molto dolci, si sanno far voler bene e con un impegno quotidiano abbastanza gestibile. Finita l’età scolare però, i problemi crescono se non hai strutture di terapia occupazionale, poi anche il tempo libero inteso come svago diventa un problema. Diciamo che poi non sempre si ha la fortuna di incontrare insegnanti degni di questo nome: in prima superiore mi presentai alla scuola di Giorgia (ha frequentato un professionale commerciale ndr) con una cartellina rossa che conteneva un dossier sulle problematiche di Giorgia e che avrebbe aiutato l’insegnante a trattare adeguatamente il suo caso. L’insegnante mi disse “Io sono una professionista e so già tutto”. Nei mesi successivi abbiamo scoperto che con Giorgia faceva sostegno nell’ora di ginnastica invece che in quella matematica, e per quasi un anno intero è stato un calvario.

A proposito di scuola, in questi giorni è tornato alla ribalta il tema  del decreto interministeriale PEI. Per i non addetti ai lavori, il PEI è il Piano Educativo individualizzato, un documento in cui sono definiti gli obiettivi educativo e didattici dell’alunno con disabilità.

Al grido di “#NOESONERO – l’inclusione inizia dalla scuola” un gruppo di associazioni, tra cui Prader-Willi, guidate dal CoorDown, ha lanciato in questi giorni una protesta sui nuovi modelli di PEI. Sono associazioni che si occupano di disabilità di vario tipo: motorie, sensoriali, intellettivo-relazionali, malattie rare, che hanno offerto punti di vista diversi e preziosissimi e che non si sentono rappresentati ai tavoli istituzionali.

Il punto di partenza della scuola dovrebbe essere far superare i limiti, non spiegarci quali sono e restare dentro quel recinto. Con le cosiddette “classi speciali” la diversità diventa un gap da colmare. Si parla di esonero da alcune discipline, di riduzione dell’orario scolastico, di attività fuori dal gruppo classe. Viene inoltre introdotto il concetto di “debito di funzionamento” e un nuovo automatismo per la richiesta delle ore di sostegno: a tutto ciò si aggiunge il ruolo marginale a cui viene relegata la famiglia nelle decisioni che riguardano l’alunno. Una grande mobilitazione online ha dato voce alle migliaia di persone che chiedono modifiche concrete al nuovo Decreto PEI per garantire il diritto ad una scuola davvero inclusiva per gli alunni con disabilità. Il messaggio è forte e chiaro: L’inclusione non si fa fuori. È possibile firmare su Change.org una petizione online da fare arrivare  al Presidente della Repubblica e al Governo.

Come vedi il Futuro della Prader-Willi nell’ambito della ricerca e della terapia? Il futuro potrebbe essere nella terapia genica. Significa avere la possibilità di produrre ormoni attraverso un farmaco o l’innesto di tessuti che vadano a stimolare o informare le cellule per la produzione degli ormoni corretti. Tipo il vaccino del covid: andiamo a dire alle cellule di produrre le proteine che serviranno a produrre quegli ormoni che i nostri figli non non hanno in giusta dose o in forma corretta.

Giorgia ha una sorella, com’è il rapporto con Gaia? Gaia vive e studia a Milano e viene a casa solo ogni tanto. Giorgia è un po’ gelosa ma quando viene a casa sua sorella fa sentire anche a lei la sua presenza “ingombrante” – ride Roberto – e la rispetta molto. Si vogliono bene.

Come aiutare l’associazione:

Associazione  Prader-Willi  Emilia Romagna O.d.V.  Via Borgo Lalatta, 3 – 43121 Parma (PR)  

Codice Fiscale:  92101740345  – Banca : Crédit Agricòle Italia Spa   ag. Fornovo di Taro (PR)    

IBAN: IT98Z 06230 65760 000035881488                                                                                                                                                                                                                   

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