Lejeune: dalla scoperta della trisomia 21 alle nuove frontiere della ricerca

Un viaggio nella storia della genetica per capire dove sta andando oggi la ricerca medica. È questo il cuore dell’iniziativa che si terrà venerdì 20 febbraio al liceo Volta-Fellini di Riccione, dedicata alla figura di Jérôme Lejeune, il medico e genetista che per primo individuò la causa genetica della sindrome di Down.

Nel 1959 Lejeune scoprì che all’origine della sindrome vi è la presenza di un cromosoma 21 in più, una condizione nota come “trisomia 21”. Una scoperta che ha segnato una svolta nella medicina moderna, perché ha permesso di comprendere che alla base della sindrome non vi fosse una causa generica o sconosciuta, ma un’alterazione precisa nel patrimonio genetico.

L’incontro, guidato dalla professoressa Maria Chiara Pelleri, associata di Biologia cellulare e applicata al Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna, accompagnerà gli studenti del liceo in un percorso che parte dalle basi: cosa sono i cromosomi, come funzionano e cosa accade quando, durante la divisione cellulare, si verifica un errore nella loro distribuzione.

Ma non sarà solo una lezione di storia della scienza. L’iniziativa vuole mostrare come la ricerca sulla trisomia 21 sia ancora oggi in pieno sviluppo. Si parlerà delle conseguenze biologiche della presenza di un cromosoma in più, degli studi più recenti sul metabolismo cellulare e dei modelli di studio utilizzati per comprendere meglio i meccanismi alla base della sindrome.

A introdurre l’incontro, organizzato dalla professoressa Carlotta Maltoni, sarà Cristian Bonaccorsi, ex studente del liceo Volta-Fellini, ora studente di medicina all’università di Bologna. 

Uno spazio sarà dedicato anche alle nuove prospettive terapeutiche, in particolare alla proposta di un trial clinico per verificare l’effetto di un farmaco su alcune capacità cognitive, in particolar modo nei bambini.

L’obiettivo della conferenza destinata alle studentesse e agli studenti è duplice: da un lato far conoscere una figura chiave della genetica del Novecento, dall’altro far capire come la scienza sia un percorso in continua evoluzione, fatto di collaborazione tra medici, biologi e ricercatori di diverse discipline.

Un’occasione per avvicinare i giovani alla ricerca e per mostrare come dietro ogni scoperta ci siano studio, metodo e lavoro di squadra. Perché comprendere le basi genetiche delle malattie significa anche aprire nuove strade per migliorare la qualità della vita delle persone.