Malattie rare: il 2 marzo un convegno sulla sindrome di Prader-Willi

In occasione della “Giornata delle malattie rare” che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio, il 2 marzo ci sarà una giornata dedicata ai temi della rarità e della disabilità in collaborazione con l’Associazione Sindrome di Prader-Willi dell’Emilia Romagna.

La dottoressa Rossana Grossi, psicologa dell’Associazione, condurrà laboratori a tema nei diversi plessi scolastici (primaria e secondaria) e terrà un seminario formativo rivolto ad insegnanti, famiglie e operatori interessati del territorio. Lo scopo dell’iniziativa è promuovere la conoscenza e la consapevolezza di cosa sono le malattie rare e della disabilità che comportano partendo dalla descrizione di una specifica sindrome rara ed in linea con quanto avviene per l’occasione a livello internazionale.

La Sindrome di Prader-Willi non è famosa. Per questo se ne parla poco. Ma questa non è una buona scusa per rendere i bambini e le loro famiglie invisibili. Sono 30 i casi conosciuti dall’associazione in Emilia-Romagna. Tre a Rimini. L’associazione, nella sua attività durante tutto l’anno cerca d’informare i famigliari, organizzare convegni, sensibilizzare enti pubblici ed operatori socio sanitari, organizza soggiorni estivi e mette a disposizione delle famiglie una psicologa completamente gratis.

Cos’è la PWS (Prader-Willi Syndrome)?

La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara. Colpisce 1 persona su 25.000 nati. Prende il nome dai primi che la individuarono nel 1956: Andrea Prader, Heinrich Willi. È dovuta ad anomalie del cromosoma 15
I segni principali sono:
Ipotonia grave alla nascita che comporta problemi alla deglutizione e all’allattamento, e un ritardo dello sviluppo psicomotorio.
L’iperfagia e la mancanza di sazietà causa in molto casi obesità patologica grave ed è la causa più importante di mortalità dei pazienti.
Difficoltà di apprendimento e disturbi comportamentali o problemi psichiatrici gravi.
Altre anomalie endocrine correlate contribuiscono a un quadro clinico caratterizzato da bassa statura, deficit dell’ormone della crescita, e sviluppo puberale incompleto. Il deficit cognitivo è estremamente variabile e si associa a difficoltà di apprendimento e a uno sviluppo anomalo del linguaggio, spesso aggravati dai disturbi comportamentali e psicologici.

I bimbi affetti da sindrome hanno spesso caratteristiche facciali peculiari: fronte stretta, occhi a mandorla, labbro superiore sottile e bocca rivolta verso il basso e mani e piedi molto piccoli.

La diagnosi precoce, la terapia multidisciplinare precoce e la terapia con l’ormone della crescita (GH) hanno migliorato sensibilmente la qualità della vita di questi bambini, ma la strada è ancora lunga.
Evento 2 marzo
– dalle ore 9.00 alle ore 13.00 nei plessi dell’IC (laboratori con alunni)
– dalle 16.00 alle 18.00 nell’ Auditorium della Scuola Media FERMI
Convegno aperto a tutti coloro che operano con la disabilità: educatori, medici, docenti e genitori.

http://www.uniamo.org/
http://memoesperienze.comune.modena.it/sitopraderwilli/index.htm