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Sindrome di Klinefelter: mai più soli

ApprofondimentiProvinciaRimini

14 maggio 2018, 09:53

Sindrome di Klinefelter. Condizione genetica: 47xxy. Dalle ultime statistiche uno ogni 400 maschi nati vivi possiede questa variante crosomomica. Una x in più nel codice. Ma cosa rischiano questi uomini x?
Desideri, speranze, attese: in un attimo tutto rischia di crollare. E di trascinare altre vite come in un drammatico effetto domino. L’esito dell’amniocentesi non è di quelli sperati. E la diagnosi del medico dell’Azienda Sanitaria suona come una maledizione. “Suo figlio, signora, nascerà affetto da Sindrome di Klinefelter, una malattia rara che causa problemi psichici, seri disagi nei movimenti e regala sembianze al bambino più femminili che maschili con pulsioni sessuali che non potrà mai soddisfare”. L’aspettazione di una madre e di un padre si scontrano davanti alla impietosa fotografia scattata dal medico: “Signora, lei porta un mostro in pancia”.

Peccato che il medico in questione non abbia operato neppure lo sforzo di digitare Sindrome di Klinefelter su un motore di ricerca: internet l’avrebbe altrimenti messo in contatto con Massimo Cresti, riminese, affetto dalla stessa patologia. “E il consiglio finale del medico pediatra neonatologo è ancora più spaventoso della diagnosi assurda: aborto! A stento riuscivo a comprendere le parole della mamma, tante erano le lacrime che le incrinavano la voce”. Terrorizzata dalla diagnosi, la donna era intenzionata all’interruzione di gravidanza.
Cominciano allora le telefonate e i messaggi WhatsApp con Cresti e l’associazione Nascere Klineflter onlus. La donna e il marito vengono indirizzati ad una notissima genetista. La specialista dipinge un quadro molto diverso da quello iniziale. Entrano in gioco i volontari dell’associazione e altri genitori di persone nate con la sindrome. Dopo qualche giorno di silenzio, finalmente arriva la tanto attesa telefonata: “teniamo il bambino, stateci vicini”.

48 anni, originario di Casteldelci (il più piccolo comune della provincia di Rimini), Massimo Cresti da quasi 30 stagioni vive e lavora a Rimini. L’8 settembre 2005 ha fondato l’associazione Nascere Klinefelter onlus, dopo essere stato il referente regionale di un’altra realtà. “C’è una carenza di informazioni relativa al periodo prenatale – racconta – Occorre rassicurare i genitori, seguire la gravidanza, la nascita e la prima scolarizzazione. Tutte informazioni che non venivano fornite, nonostante la disponibilità mia e di altri, così abbiamo deciso di tenere a battesimo Nascere Klinefelter”. L’associazione nata a Rimini e qui con la sede legale in via Giuliano da Rimini 12, oggi conta oltre 150 soci sparsi in tutta Italia.

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Redazione RiminiSocial 2.0

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